Kanker komt heel veel voor binnen je familie. Laat je je erop testen?

Op een zeker moment ging het opvallen: veel familieleden kregen kanker. En veel familieleden overleden op jonge leeftijd. Klinisch genetici ontdekten wat er speelt in de familie van Niels Schuddeboom: het Li-Fraumeni-syndroom, een erfelijke aandoening die een grote kans geeft op het ontwikkelen van allerlei soorten kanker. Wanneer een ouder drager is, heeft een kind 50 procent kans dat het de mutatie geërfd heeft.

Maar niet iedereen in de familie heeft die grotere kans. Dus als een lid wil weten of die grotere kans bestaat, kan hij of zij een genetische test laten uitvoeren. Zo’n test kan ontzettend geruststellen door zekerheid te geven dat je het niet hebt. Maar als je de diagnose wel krijgt, kan de test een startsein blijken voor heel veel onzekerheid. Vanaf dan hangt de dreiging van kanker continu boven je hoofd. Ieder kwaaltje kan een zorgwekkende lading krijgen. Dus: Wat te doen? Testen of niet?

Hoe vaak komt dit voor?

De familie van Schuddeboom is niet de enige familie die voor die complexe keuze stond. ‘In Nederland zijn zo’n 35 families bekend met een mutatie in het TP53-gen [het gen dat het syndroom veroorzaakt, JB],’ zegt Mariëlle Ruijs, die klinisch geneticus is in het Antoni van Leeuwenhoek-ziekenhuis en gespecialiseerd is in het syndroom. Families worden meestal opgespoord omdat veel familieleden kanker hebben, vaak al op jonge leeftijd. ‘Maar het is een zeldzame aandoening, dus voor de behandelend oncoloog is herkenning moeilijk. Veel artsen hebben geen ervaring met het syndroom,’ zegt Ruijs.

Het is een zeldzame aandoening, dus voor de behandelend oncoloog is herkenning moeilijk

Als de diagnose is gesteld, komen familieleden voor de keuze te staan: wel of niet testen op dragerschap. Toen Niels Schuddeboom besloot dat hij wilde weten of hij drager is van de mutatie, was al een paar jaar bekend dat het syndroom in zijn moeders familie voorkomt. En Schuddebooms moeder was draagster, waardoor hij er ook 50 procent kans op had. Zij overleed na een jarenlang ziekbed toen Niels veertien was. De dood van zijn vader, door niet-erfelijke kanker, zette hem verder aan het denken: ‘Als ik het weet, kan ik mezelf niet verwijten dat ik er eerder bij had kunnen zijn.’

Wel of niet testen?

Niet iedereen heeft behoefte aan deze informatie. Sommigen blijven liever onwetend omdat ze bang zijn dat hun leven vervolgens altijd in het teken van de diagnose zal staan. Of omdat ze geen voordelen van de test zien.

In een studie door Ruijs en collega-onderzoekers naar ideeën over genetisch testen in Nederlandse families die met het syndroom en de psychosociale gevolgen daarvan kampen, werden ook zaken als verzekeringen en hypotheken als redenen opgegeven om het niet te willen weten. Tóch wilden 65 van de 119 mensen zich laten testen.

Ongeveer een kwart gaf aan matig tot ernstige syndroomgerelateerde stress te ervaren. Opvallend was ook dat dragers vaker bezorgd waren over dat familieleden kanker zouden krijgen, dan dat ze angstig waren dat ze het zelf (weer) zouden ontwikkelen.

Hoe gaat die test in zijn werk?

Schuddeboom dacht dat zijn leven compleet zou veranderen als hij drager zou blijken. In december 2010 hoorde hij na een test dat hij inderdaad een mutatie in het TP53-gen had. Ja, even stortte zijn wereld in. Tegelijk dacht hij: ‘Het valt wel mee, het zal mijn tijd wel duren.’ Om vervolgens te denken - hij had zich net een paar maanden daarvoor ingeschreven bij de Kamer van Koophandel: ‘Ik stop met ondernemen, ik ga andere gave dingen doen.’

Maar hij bleef werken. Bovendien is hij nog niet ziek, dus een directe aanleiding om zijn leven compleet anders in te richten was er niet. Schuddeboom is adviseur in zorg en welzijn en noemt zichzelf een professionele niet-weter. Hij stelt vragen en brengt het gesprek op gang om zorgorganisaties te helpen bij hun ontwikkeling. Als je met hem praat, merk je dat communiceren zijn vak is; hij denkt en praat in verhalen.

Aan de klinisch geneticus en de begeleidend oncoloog de taak om te vertellen dat het onderzoeken niet altijd helpt en dat ze er niet altijd op tijd bij kunnen zijn

In zijn Twitterbio staat naast spreker en publicist ook ‘4-wiel aangedreven,’ want Schuddeboom is spastisch. Hij zit al zijn hele leven in een rolstoel. Dat staat los van het syndroom, maar compliceert de situatie wel. Veel dragers doen mee aan periodieke screenings om kanker op te sporen. In onderzoeksverband wordt hiervoor in Ruijs’ instituut een total body-MRI-scan gedaan – de kanker kan immers overal opduiken. Maar door zijn spasticiteit kan Schuddeboom niet in de MRI-scanner die voor deze studie beschikbaar is.

Het onderzoek moet uitwijzen of het gezondheidswinst oplevert om dragers jaarlijks te onderzoeken, of dat reageren op klachten of verdachte verschijnselen even effectief is. Het nut van periodieke controle is namelijk onderwerp van discussie. Met uitzondering van preventieve amputatie om borstkanker te voorkomen, is er voor de meeste bij het syndroom optredende kankersoorten weinig aan preventie te doen.

Toch willen de meeste mensen aan de controles meedoen, constateert Ruijs. ‘De families die ik heb gezien zeggen: ‘Als ik ook maar iets kan doen, dan wil ik het doen, met alle mitsen en maren daaromheen’.’ Aan de klinisch geneticus en de begeleidend oncoloog de taak om te vertellen dat het onderzoeken niet altijd helpt en dat ze er niet altijd op tijd bij kunnen zijn, legt Ruijs uit.

Wat zijn daar de nadelen van?

Want ook het screenen is erg stressvol. Ruijs: ‘En er zijn veel fout-positieve bevindingen; er wordt vaak iets gezien wat uiteindelijk goedaardig blijkt te zijn.’

Schuddeboom heeft twee keer aanleiding gehad te denken dat de eerste tumor zich ontwikkelde. Eén keer werd bij een routinecontrole voor zijn rug een vlek op een foto gezien. Dat bleek een goedaardig gezwel. Een tweede keer kreeg hij moeite met slikken. Google leverde allerlei rampscenario’s, maar gelukkig waren andere tekenen die de verdenking zouden kunnen bevestigen niet aan de orde.

Het illustreert de impact van het dragerschap. Schuddeboom: ‘Het zwaard is er de hele tijd. Op ieder moment kun je in de stress geslingerd worden.’

Als hij wel in de MRI zou kunnen, had hij dan wel aan het onderzoek met de periodieke screening willen meedoen? De twee keren dat hij moest wachten op een uitslag noemt Schuddeboom eufemistisch ‘de minst plezierige momenten.’ Er is geen garantie dat je tijd wint met de screening. ‘Dan kies ik ervoor om met iets meer ontspanning in de materie te zitten.’

Verder onderzoek en verder leven

Toch zou Schuddeboom graag meedoen aan onderzoek naar andere kankeropsporingsmethodes. Hij volgt met grote interesse technologische ontwikkelingen en denkt graag mee over hoe dat het leven van patiënten kan vergemakkelijken. In zijn geval: hij zou zich zo aanmelden voor een studie die onderzoekt of tumoren in een bloeddruppel opgespoord kunnen worden. Dat zou voor hem grote winst betekenen ten opzichte van de fysieke belasting van een scan.

Zijn interesse in wetenschappelijke ontwikkelingen bracht ons ook in contact, namelijk mijn stuk over CRISPR. Velen schrikken bij deze nieuwe DNA-bewerkingstechniek van enge scenario’s als het samenstellen van de perfecte baby, Schuddeboom denkt liever na over wat die techniek kan betekenen voor families als de zijne.

Vooruitgang moet je van alle kanten bekijken: niet bang zijn, maar het ten goede inzetten

Dergelijk vertrouwen in technologische en wetenschappelijke vooruitgang blijkt voor sommige ouders mee te spelen in overwegingen een kind wel of niet te laten testen op dragerschap, waarbij het voor beide keuzes als argument kan worden ingezet.

Inmiddels is het met pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) mogelijk een embryo te selecteren dat geen drager is en met behulp van invitrofertilisatie (IVF) een zwangerschap tot stand te brengen. Ruijs: ‘Probleem is dat het testen van kinderen altijd ingewikkeld ligt. Het liefst zou je ze zelf op wat latere leeftijd de beslissing willen laten nemen of ze het willen weten of niet.’

Ruijs ziet ook in de kliniek dat sommige ouders afhaken bij het vooruitzicht van een IVF-traject en ervoor kiezen niet te weten of hun kindje drager zal zijn. Het selecteren op niet-dragerschap voor LFS is natuurlijk ook geen garantie dat het kindje geen andere aandoeningen krijgt. En als je voor je kind besluit dat het syndroom moet stoppen, zeg je daarmee dan eigenlijk dat je eigen leven, en dat van je zieke ouder en familieleden, niet waardevol is (geweest)?

Sommige ouders willen de volgende generatie behoeden voor LFS. Andere concluderen dat het leven niet maakbaar is en willen niet weten of hun kind drager is. Met die keuze proberen ze hun kind te beschermen door het niet met mogelijk onnodige bezorgdheid op te zadelen. Het recht op een open toekomst, noemen ethici dat.

Hoe vind je dan de balans tussen alert blijven om kanker te ontdekken en niet steeds met de angst bezig te zijn? Schuddeboom: ‘Balans is te veel gevraagd.’ Het kan alle kanten opgaan. ‘Er gaat geen jaar voorbij dat er geen belletje of kaartje komt dat er weer iemand ziek is in de familie.’

Op gezette tijden gaat de muziek hard en is hij verdrietig bij de teksten van Jacques Brel. Daarna gaat het leven weer verder en is hij soms zelfs laconiek: ‘Kanker is gewoon pech.’ Een pil waardoor hij morgen zou kunnen lopen hoeft hij niet. Maar iets om het syndroom de wereld uit te helpen, is erg welkom. ‘Het heeft mijn hele familie gesloopt.’

Toch is Schuddebooms leven na de diagnose niet radicaal veranderd. Hij gaat niet zeven keer per jaar op vakantie om het leven te vieren. Dichter bij huis zit minstens zoveel geluk in tijd doorbrengen met zijn vrouw, familie en vrienden. Liever ook zet hij zijn ervaringen en denkkracht in om met zorginstanties na te denken over de toekomst van de gezondheidszorg: ‘Technologie heeft mijn leven verbeterd.’ Vanuit zijn rolstoel leidt hij een rijk en actief leven (zonder hulphond Stevie tekort te willen doen!). ‘Vooruitgang moet je van alle kanten bekijken: niet bang zijn, maar het ten goede inzetten.’

Correctie 3-3-2015: De volgorde van PGD en IVF klopte niet en is gecorrigeerd.

Meer verhalen?