Voordat je zwanger bent, kun je al laten testen of je kind mogelijk ziek wordt. Wil je dat wel weten?

Hoe gezond is je toekomstige kind?

Verschillende testen kunnen daar inzicht in geven. Steeds méér testen ook, waarmee je op steeds meer momenten de gezondheid van je kind kunt inschatten.

Zo kun je:

• Een hielprik laten doen. Daarbij wordt gekeken of een pasgeborene één van zeventien ernstige ziekten heeft.
• Een niet-invasieve prenatale test (NIPT-screening) laten uitvoeren. Die kan tijdens de zwangerschap het syndroom van Down (trisomie 21) of trisomie 13 of 18 opsporen.
• En dan zijn er sinds kort nog de dragerschapstesten. Daarmee kunnen stellen met een kinderwens laten testen of hun – nog hypothetische - kind kans heeft op één van vijftig ernstige aandoeningen.

In een koffietent in de binnenstad van Utrecht bespreek ik deze uitbreiding van meet- en beslismomenten rondom de zwangerschap met Annelien Bredenoord, adjunct-hoogleraar medische ethiek aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Bredenoord is als Eerste Kamerlid voor D66 op de hoogte van procedures en afwegingen van de overheid, die voorafgaan aan invoering van een test als gezondheidsscreening.

Want het is nogal wat, zonder aanleiding een medisch traject ingaan. Een traject waarin abstracte risico-informatie een schaduw op je kinderwens kan werpen. Wat doe je dan?

Maar eerst: wat houden die testen in?

Vlak na de geboorte worden met de hielprik enkele druppels bloed afgenomen. Hierin wordt onderzocht of de pasgeborene een aantal zeldzame, ernstige ziektes heeft. Deze ziektes zijn niet te genezen, maar door zo vroeg mogelijk met medicatie of een dieet te starten, kan fysieke of mentale schade worden beperkt. De hielprik wordt volledig vergoed en bijna iedereen doet eraan mee.

Als beide ouders inderdaad drager zijn, legt de test een kans van 25 procent op een ziekte bloot. Wat doe je dan?

Binnenkort wordt de NIPT als eerste test waarschijnlijk beschikbaar voor alle zwangeren. Tot op heden werd de test in Nederland alleen aangeboden aan zwangere vrouwen bij wie een verhoogd risico op trisomie blijkt uit een combinatietest (bloedonderzoek en echo), in onderzoeksverband. Veel zwangere vrouwen zonder verhoogd risico gingen naar het buitenland om toch de NIPT te laten uitvoeren. Gezien de kosten was dit niet voor iedereen een optie.

En nu wordt dus het gebruik van een genetische test nog vóór de bevruchting verkend. Zo’n dragerschapstest vertelt paren met een kinderwens of zij allebei drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Vooralsnog worden ze alleen in onderzoeksverband óf aan bepaalde hoog-risicogroepen aangeboden.

Als beide ouders inderdaad drager zijn, legt de test een kans van 25 procent op een ziekte bloot. Wat zijn dan de opties? Je kunt samen van zwangerschap afzien, je aanvaardt en accepteert het risico van een ziek kind, je wordt zwanger en overweegt abortus als het kind ziek blijkt, je kiest voor een traject met in-vitrofertilisatie (ivf) en embryoselectie, of je maakt gebruik van een eicel- of zaaddonor.

Waarom zou je een test overwegen?

Critici zijn bang dat de algemene beschikbaarheid van de NIPT ertoe zal leiden dat er nog maar weinig kinderen met Downsyndroom geboren zullen worden en dat de acceptatie van deze mensen zal verslechteren. Voorstanders wijzen op het voorkomen van lijden en keuzevrijheid en dat deze niet voorbehouden moeten zijn aan mensen met een goedgevulde portemonnee.

Rondom de preconceptietesten zal de discussie ook niet uitblijven, omdat deze nog meer mogelijkheden bieden om ziektes uit te bannen, maar ook tot schijnzekerheid kunnen leiden. Aan gezondheidstesten kleeft namelijk vaak het risico dat ze tot onnodige stress en tot vervolgonderzoek kunnen leiden. Wie zoekt, zal vinden, terwijl het van sommige afwijkingen niet erg is als je ze later of helemaal niet had gevonden.

Bredenoord heeft kanttekeningen, maar ziet ook de voordelen van preconceptietesten: ‘Er is nog geen zwangerschap, nog geen embryo. Daarmee omzeil je ethische vraagstukken over wat te doen met een embryo met een mutatie. En win je tijd. Omdat er nog geen zwangerschap is, kan een stel rustig om de tafel gaan zitten om bewust over de risico’s na te denken.’

Toch nog even over die schijnzekerheid. De test zegt namelijk niets over andere minder ernstige of later optredende erfelijke ziekten waarvan de ouders drager zijn. Ook zegt de test niets over niet-erfelijke aandoeningen. 

Envaak weten families pas dat hun kind er risico op loopt als ze al een ziek kind hebben. Vervolgens komen ze naar het ziekenhuis voor prenatale diagnostiek of zelfs embryoselectie voor een tweede kind. Door een dragerschapstest kan de ziekte ook een eerste kind bespaard blijven. Bredenoord: ‘Juist voor preventie geldt dat dat in vroegere stadia vaak beter is.’

Over preventie wil Bredenoord nog iets anders kwijt: ‘Nu hebben we het over hoogtechnologische zorg. Terwijl: als er iets is dat de preconceptiezorg zou verbeteren, dan is het niet roken, gezond eten, niet te veel overgewicht hebben en op tijd foliumzuur slikken.’

Maar als veel mensen simpele gezondheidsadviezen al niet opvolgen, verwachten we dan niet te veel? Kunnen mensen wel met abstracte risico-informatie omgaan? Bredenoord: ‘Mensen moeten natuurlijk helemaal niets, behalve verantwoordelijkheid nemen voor hun (toekomstige) kind. Deze testen zijn bedoeld om mensen een reproductieve keuzemogelijkheid te bieden.’

Je kunt je afvragen of het altijd prettig is om die keuze te hebben. Het kan zijn dat ouders die geen dragerschapstest wilden doen en die een ernstig ziek kind krijgen, zich schuldig gaan voelen of erop aangesproken worden ‘omdat ze het hadden kunnen weten.’ Terwijl de keus om het niet te willen weten ieders goed recht is.

De psychologische impact van testen

Hoogleraar Klinische Genetica Irene van Langen van het UMC Groningen onderzoekt met haar team de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van een gratis dragerschapstest door huisartsen. Ze hebben vooronderzoek gedaan onder vijfhonderd mensen uit de doelgroep.

Juliette Schuurmans, arts-onderzoeker en promovenda bij Van Langen, deelt alvast wat inzichten: ‘34 procent van deze mensen had de intentie om de dragerschapstest te doen als deze zou worden aangeboden. 15 procent had deze intentie niet en 51 procent wist het nog niet.’

De Amsterdamse academische ziekenhuizen VUmc en AMC bieden vanaf 1 mei ook een dragerschapstest aan die alle paren met een kinderwens op eigen kosten kunnen laten uitvoeren. Daarbij zal worden onderzocht hoe de test wordt ontvangen en wat aanstaande ouders met de informatie doen.

Een eigen keuze. Maar hoe geïnformeerd is die?

Het moet dus nog blijken of mensen een werkelijk geïnformeerde keuze kunnen maken. Bij grote hoeveelheden complexe informatie werkt dat helemaal niet, zo weten gedragseconomen. Daarom pleit Bredenoord voor het invoeren van getrapte toestemming. Hierbij wordt een soort keuzemenu aangeboden, dat meer overzicht biedt omdat ziekten geclusterd zijn.

Gaat dit de beleving van zwanger worden beïnvloeden? ‘Uiteraard,’ zegt Bredenoord, ‘maar dat doet het al lang.’ Ze vertelt dat door de opkomst van de prenatale diagnostiek in de jaren tachtig de zwangerschap eigenlijk ‘onder voorbehoud’ werd. Pas als vlokkentest, vruchtwaterpunctie en echo laten zien dat het goed gaat, zeg je: ‘ik ben zwanger.’ Voor invoering van die testen was dat veel minder het geval.

Pas als vlokkentest, vruchtwaterpunctie en echo laten zien dat het goed gaat, zeg je: ‘ik ben zwanger’

Bredenoord: ‘Dus ik denk dat die stappen richting een zwangerschap onder voorbehoud al eerder zijn genomen. Je moet dit alles meer plaatsen in een langere technologische ontwikkeling, waarin de zwangerschap transparanter is geworden.’ Niet alleen de baby is namelijk in beeld te brengen, ook het DNA.

Dat niet iedereen dan tot dezelfde besluiten komt, blijkt wel uit de observatie dat in families met een mutatie die een hoge kans geeft op borstkanker zo’n 65 procent van de vrouwen zich laat testen; 35 procent wil dus niet weten of ze draagster is. ‘Mensen denken echt verschillend over of ze dit soort informatie wel of niet willen weten,’ concludeert Bredenoord.

Dus: eigen verantwoordelijkheid of die van de overheid?

Bredenoord kan niet zoveel met het in dit soort discussies vaak opduikende begrip maakbare samenleving: ‘Sinds de IJzertijd, vanaf dat we instrumenten kunnen maken, hebben we dat ook onafgebroken gedaan.’

Wel roept technologie ook vaak angst op. Een voorbeeld: ‘In 1978 moesten de uitvinders van ivf worden beveiligd. Inmiddels wordt één op de dertig westerse baby’s middels ivf geboren. Angst blijkt dus een slechte raadgever. Angst kan wel fungeren als morele marker – dan zijn er kennelijk ethische waarden in het geding.’

Als je de onderbuik negeert en de argumenten voor (beter geïnformeerd een kind krijgen, lijden voorkomen) en tegen (onnodige stress en schijnzekerheid, verwacht de maatschappij in toenemende mate ‘perfectie’?) op een rijtje zet, kun je technologie op een verantwoorde manier vormgeven.

Een nieuwe medische toepassing kan bijvoorbeeld eerst alleen aan een specifiek omschreven groep worden aangeboden. De overheid heeft hiervoor als gereedschap de Wet op bijzondere medische verrichtingen. Deze wet beoogt beheerste introductie van nieuwe technologie, onder andere door gedoseerde invoering en evaluatie van de introductie. De hielprik wordt bijvoorbeeld nog steeds jaarlijks geëvalueerd. Het testpanel kan worden uitgebreid, maar het komt ook voor dat eerdere toevoegingen worden teruggedraaid.

Maar als de overheid een test aanbiedt, moeten wij er dan naar handelen? Bredenoord: ‘Als je zegt ‘in alle fasen van screening benadrukken wij reproductieve autonomie,’ dan betekent dit dat mensen kunnen besluiten om niets te doen en dat dit mogelijk resulteert in een kind met een aandoening. Als de voorzieningen voor zo’n kind niet goed zijn, hoe vrij is dan je keuze?’

De overheid heeft de plicht voorzieningen op hoog niveau te houden zodat kinderen met een aandoening goed kunnen opgroeien. Als een test eenmaal beschikbaar is, kunnen mensen maatschappelijke druk ervaren om hem te moeten gebruiken. ‘Alle burgers hebben daarom een verantwoordelijkheid om er bij stil te staan dat iedere aanstaande ouder de vrijwillige keuze heeft om het leven vorm te geven.’

Lees ook: