Dit willen jullie (niet) weten van je ongeboren kind

Nanette wist het zeker: ze wilde alle testen laten doen. En als er iets ernstigs met haar ongeboren kind aan de hand was, dan zou ze ervoor kiezen om de zwangerschap af te breken. Dat vond ze de beste optie voor het kind, en voor zichzelf. Want ze ging het ouderschap alleen aan; ze had ervoor gekozen om zonder partner moeder te worden.

Dus liet ze haar bloed prikken voor een NIPT, een niet-invasieve prenatale test. ‘Is er iemand bij je?’ vroeg de verloskundige toen ze haar een week later belde met de uitslag. Nanette was op kantoor. Ze kreeg te horen dat er een grote kans was dat haar kindje het syndroom van Edwards had. Dan zou het niet levensvatbaar zijn; de meeste baby’s met dit syndroom overlijden voor of rond de geboorte.

Steeds meer tests – en nog niet zeker

Je kunt veel meer weten over je ongeboren kind dan vroeger. Echo’s worden pas gemaakt sinds de jaren zestig van de vorige eeuw en waren lange tijd te korrelig om op basis daarvan iets te zeggen over de gezondheid. Intussen zijn ze zo scherp geworden dat er al met dertien weken zwangerschap gekeken kan worden of het kind (grote) fysieke afwijkingen heeft. Sinds 2021 wordt die ‘13 wekenecho’ aan iedere zwangere aangeboden.

Een parallelle ontwikkeling is die van de weefseldiagnose. Vanaf de jaren zeventig werd het in Nederland mogelijk om een vruchtwaterpunctie te doen voor vrouwen die boven een bepaalde leeftijd waren, en door de jaren heen konden er zo steeds meer genetische afwijkingen opgespoord worden. Maar de procedure gaf een kans op een miskraam, omdat er door de buikwand heen moest worden geprikt om vruchtwater uit de buik te halen.

In 2007 werd het mogelijk om de ‘combinatietest’ te doen. Niet meer ‘invasief’; middels een echo en een bloedtest, en daarom geen grotere kans op een miskraam. Maar de test was nog vrij onbetrouwbaar. Dus werd vanaf 2017 de NIPT geïntroduceerd. Nu kon, met alleen een bloedtest en veel nauwkeuriger dan bij de combinatietest, worden gekeken naar eventuele genetische afwijkingen. Als je voor de NIPT kiest, krijg je te horen of je kind mogelijk down, edwards of patau heeft. Ook kun je ervoor kiezen om over ‘nevenbevindingen’ te horen (andere genetische afwijkingen die worden gevonden).

Op 1 april aanstaande wordt de laatste drempel weggehaald: moest je tot nu toe 175 euro betalen, vanaf dan is de NIPT gratis.

En dus wordt elke ouder in spe voor de keuze gesteld: hoeveel wil ik weten? Het antwoord kan verstrekkende gevolgen hebben. Want kies je voor een NIPT, dan kun je zomaar in een achtbaan terechtkomen. De test kan geen uitsluitsel geven, dus zul je een vruchtwaterpunctie – met een risico op miskraam – moeten doen als je meer zekerheid wilt krijgen.

Ook dan kun je met onzekerheid blijven zitten: bij down is bijvoorbeeld niet te zeggen hoe ernstig de beperking zal zijn en bij nevenbevindingen komt het regelmatig voor dat onzeker blijft of het kind met een afwijking geboren wordt. Wanneer kies je ervoor om de zwangerschap af te breken?

Nadat ikzelf een afwijkende uitslag kreeg op de NIPT, vroeg ik me af: er kan steeds meer op het gebied van prenatale screening, maar moet je dat ook willen? Een eerste stap: wat zijn de overwegingen van (toekomstige) ouders om niet of wel voor een NIPT te kiezen?

Waarom niet?

In 2020 koos 48 procent van de zwangeren in Nederland ervoor om geen NIPT te doen.^* Bij zo’n 17 procent van hen speelden de kosten van 175 euro een rol bij die beslissing. Maar de voornaamste redenen zijn dat ze nooit een zwangerschap zouden stopzetten (57 procent) en dat elk kind welkom is (56 procent).^*

Zo ook voor Kirsten en haar man, die het erover eens waren dat ze de zwangerschap nooit zouden afbreken. Dat had te maken met hun geloofsovertuiging – ze zijn christelijk hervormd – maar ook met het zusje van haar man, die het syndroom van Williams heeft. Zij leidt een gelukkig leven, zagen ze.

Al gauw na zijn geboorte kwamen ze erachter dat hij het syndroom van Down heeft. Toch heeft ze geen moment spijt gehad van hun beslissing om de NIPT niet te doen

In ons telefoongesprek hoor ik soms een klein stemmetje ‘mama, mama’ zeggen. Het is haar zoontje Tygo, inmiddels drie jaar oud. Al gauw na zijn geboorte kwamen ze erachter dat hij het syndroom van Down heeft. Toch heeft ze geen moment spijt gehad van hun beslissing om de NIPT niet te doen. Tygo kan nog redelijk veel, en ze weet niet hoe ze erin had gestaan als hij ernstiger beperkt was geweest. Maar ‘als er een pil zou zijn om hem “normaal” te maken, zou hij die niet krijgen’.

Niels en Natasja wisten ook dat ze de zwangerschap niet zouden afbreken en besloten daarom om onrust te voorkomen. ‘Het weten dat er sprake zou zijn van trisomie 13, 18 of 21 of nevenbevindingen zou meer onzekerheid en spanning met zich meebrengen dan het niet weten. De kans dat het kindje geen afwijking zou hebben was nog altijd groter.’

Voor Michelle was elk kind welkom: ‘Wij voelden ons zo gelukkig dat we een kindje kregen, dat het niet uitmaakte of het wel of niet helemaal gezond zou zijn.’ Ze wilden daarom niks vooraf weten, ook niet het geslacht.

Maar toen ze haar beslissing deelde met haar omgeving, moest ze zichzelf verdedigen. Het was toch onverantwoordelijk om geen testen te doen? Ze waren het hun kind toch verplicht? Het stak haar. ‘Onze kinderen moeten nog voordat ze geboren zijn voldoen aan andermans verwachtingen. Dat zegt iets over de maatschappij waarin we nu leven, waarin alles draait om prestatiedruk en waarin kinderen moeten voldoen aan het perfecte plaatje.’

Ook Marlies, die geen NIPT deed, maakt zich zorgen over de maatschappelijke ontwikkelingen. ‘We willen in Nederland een matrasje voor onze baby dat gaat piepen als de baby stopt met ademen, babyfoons met camera’s... De techniek en alle vooruitgang maakt dat er minder kinderen sterven. Maar verleren we daarmee het leven te laten komen zoals het komt?’

Sommige redenen om de NIPT niet te doen zijn meer pragmatisch. Fieke schrijft dat de NIPT dan wel zonder risico is, aan de vervolgonderzoeken – als er iets afwijkends uitkomt – kleven wel risico’s. ‘Dat maakt de NIPT voor mij iets om liever over te slaan.’

Waarom wel?

Iets meer dan de helft van de zwangeren in Nederland kiest ervoor om wél een NIPT te doen. Vijf op de duizend van hen krijgt te horen dat hun kind mogelijk down, edwards of patau heeft. Drie op de vier van de mensen die kiezen voor een NIPT, kiezen óók voor informatie over eventuele nevenbevindingen. Die worden in deze groep bij vier op de duizend gevonden.

Voor sommigen staat al vast dat ze de zwangerschap zullen afbreken bij een slechte uitslag. Dat is voor hen de reden om voor de NIPT te kiezen. Mieke (niet haar echte naam) vertelt dat ze met haar partner de mogelijke scenario’s al had doorgesproken. Ze kent ouders in haar omgeving die zorgen voor een kind met down. ‘Zij zijn al bejaard, maar hebben nog altijd de zorg voor een veertiger met de mentale leeftijd van een vierjarige. Dat wilde ik niet, niet voor mezelf, en ook niet voor het kind dat ik al heb.’

Het was alsnog schrikken toen de NIPT liet zien dat Miekes kind waarschijnlijk het syndroom van Down had. Uiteindelijk heeft ze de zwangerschap afgebroken. ‘Mijn vriendinnen zeiden: “Oh, ik kan me niet voorstellen dat iemand dan beslist om het kindje weg te laten halen!” Dus ik heb het aan niemand verteld. Tegen die paar mensen die wisten dat ik zwanger was, heb ik uiteindelijk gezegd dat het kindje dood was gegaan in mijn buik.’

Melle vertelt dat hij en zijn partner ook voor een NIPT kozen omdat ze in sommige gevallen de zwangerschap zouden afbreken, maar ook om in andere gevallen rekening te kunnen houden met een kind dat extra zorg nodig heeft. ‘Een van onze familieleden heeft een aangeboren hersenafwijking, en ook al krijgen we maar een fractie mee van de impact die dit heeft, we wilden ons hier enigszins op kunnen voorbereiden.’

Soms spelen persoonlijke omstandigheden een rol bij de keuze voor een NIPT. Tessa’s eerste kind is geboren met een meervoudig complexe hartafwijking. Bij de tweede zwangerschap stonden zij en haar man voor de vragen: ‘Kunnen we de zorg voor nóg een ernstig ziek kind aan? Kunnen wij het onze oudste dochter “aandoen” om nog een ziek kind in ons gezin te verwelkomen?’

Klinisch verloskundige Eline ziet in de praktijk dat mensen op zoek zijn naar geruststelling

Ook als je wel een gezond kind hebt, kan dat de aanleiding zijn om voor een NIPT te kiezen. Ilse vertelt dat ze bij de eerste zwangerschap bewust niet koos voor een test, maar bij de tweede wel. ‘Zijn komst heeft niet alleen invloed op ons, maar ook op onze oudste zoon.’

Niet iedereen maakt een even weloverwogen keuze. Klinisch verloskundige Eline ziet in de praktijk dat mensen op zoek zijn naar geruststelling. ‘Vaak kiezen ouders voor prenatale screening om te bevestigen dat zij een gezond kind krijgen. Ze staan vaak niet stil bij een eventueel afwijkende uitslag.’

Anne realiseert zich nu dat zij zo iemand was, die gerustgesteld wilde worden. Ze koos met haar partner voor een NIPT met alles erop en eraan. ‘Wat nevenbevindingen precies inhielden en wat het traject zou zijn bij zo’n nevenbevinding was eigenlijk helemaal niet duidelijk.’

Toen uit de NIPT een nevenbevinding bleek met mogelijk ernstige gevolgen voor het kind, brak ‘een van de zwartste periodes’ uit Annes leven aan. ‘Ik kon niet meer werken en was al afscheid aan het nemen van mijn kind.’ Op kerstavond kreeg ze het verlossende telefoontje: alles was goed.

Heeft ze spijt van hun keuze voor nevenbevindingen? Dat niet, ze zou er weer voor kiezen als ze zwanger was. ‘Maar ik vind wel dat er veel beter moet worden voorgelicht wat het traject zal zijn als de uitslag niet goed is. En dat je lang in onzekerheid kan zitten.’

Een zwangerschap vol onzekerheid

En Nanette, die er zeker van was dat ze de zwangerschap wilde afbreken als haar kindje niet gezond bleek?

Twee dagen nadat ze de verontrustende NIPT-uitslag had gekregen, ging ze naar het ziekenhuis voor een vruchtwaterpunctie. Daar kwam een goede uitslag uit: geen edwardssyndroom. Maar toen de klinisch geneticus haar vertelde dat zo’n test nooit 100 procent uitsluitsel geeft, sloeg de twijfel weer toe. Deed ze er wel verstandig aan om het kindje te houden?

Toen ze 22 weken zwanger was, stond ze op het punt om een afspraak voor een abortus te maken. Ze kon de onzekerheid niet langer aan. Maar een gesprek met haar huisarts gaf haar weer hoop. Ze kreeg nog een punctie en een uitgebreide echo en toen die ook in orde bleken, was ze enigszins gerustgesteld. Maar de rest van haar zwangerschap bleef ze zich zorgen maken over of haar kindje wel levensvatbaar was.

Uiteindelijk werd een gezonde dochter geboren. ‘Ik voel mij nog wel erg schuldig dat ik op het punt heb gestaan haar weg te laten halen. Als ik daaraan denk krijg ik kippenvel.’

Zo kan prenatale screening, toch bedoeld om meer zekerheid te krijgen, juist voor onzekerheid zorgen.

Correctie 9 februari 8.00 uur: In een vorige versie van dit stuk werd het pseudoniem ‘Anne’ gebruikt. Dat was wat verwarrend, omdat er ook een andere Anne in het artikel voorkomt. Daarom is het psuedoniem aangepast naar ‘Mieke’.

Dank aan iedereen die reageerde op de oproep over prenatale screening. Dit artikel is gebaseerd op die reacties. Ik werk aan een groter stuk en input blijft erg welkom. Wil jij je verhaal delen? Of ben je een expert die me kan helpen? Ik hoor het graag hieronder in de bijdragen of op sanne@decorrespondent.nl.

Verder lezen of luisteren?