In beeld: zo werkt de niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Sanne Blauw
Correspondent Ouderschap
Illustratie door Leon de Korte (voor De Correspondent)

De NIPT, de bloedtest die wordt gebruikt om afwijkingen op te sporen bij ongeboren kinderen, was een revolutie: de test was veel betrouwbaarder dan eerdere testen, én zonder risico. Maar als je een afwijkende uitslag krijgt, moet je vervolgonderzoek laten doen – met kans op een miskraam.

Vanaf de jaren zeventig werd het in Nederland mogelijk om een vruchtwaterpunctie te doen bij zwangere vrouwen boven een bepaalde leeftijd. Aanvankelijk alleen om het syndroom van Down op te speuren, maar door de jaren heen konden zo steeds meer andere genetische afwijkingen worden ontdekt. Aan dat onderzoek kleefde wel een risico: je kon een miskraam krijgen.

Vanaf 2007 werd daarom de ‘combinatietest’ aangeboden. Een bloedtest, dus – anders dan de vruchtwaterpunctie – niet meer ‘invasief’: er gaat geen instrument een orgaan binnen. Maar: die test was vrij onbetrouwbaar.

Al aan het eind van de jaren negentig ontdekten onderzoekers dat er ‘celvrij DNA’ (DNA dat buiten de cellen bestaat) van de placenta ronddreef in het bloed van de zwangere. Zo konden ze via bloedonderzoek speuren naar eventuele afwijkingen in het DNA. 

Alleen kan dat onderzoek geen uitsluitsel geven. Door hoe de test wordt uitgevoerd – met het bloed van de moeder – kan een afwijkende uitslag óók betekenen dat de moeder zelf een afwijking heeft of dat de afwijking  

Bij een afwijkende uitslag moet de zwangere daarom altijd vervolgonderzoek laten doen – – om duidelijkheid te krijgen. En bij dat onderzoek bestaat dus een risico op een miskraam.

Vanaf 2017 werd de NIPT in Nederland geïntroduceerd voor iedere zwangere. Je kon vanaf toen ook kiezen of je – naast de syndromen van Down, Edwards en Patau – op de hoogte wilde worden gesteld van eventuele ‘nevenbevindingen’; andere grote chromosoomafwijkingen.

Ongeveer de helft van de zwangeren kiest voor de NIPT; van hen krijgt 5 op de 1.000 te horen dat er een van de drie syndromen is gevonden. Van de zwangeren die voor de NIPT kiezen, kiest ongeveer driekwart ervoor om ook eventuele nevenbevindingen te horen; bij 4 op de 1.000 van hen wordt er zo’n bevinding geconstateerd.

De NIPT is veel betrouwbaarder dan de combinatietest. Bijvoorbeeld: als uit de NIPT komt dat je kind vermoedelijk down heeft, dan blijkt in 96 procent van de gevallen bij vervolgonderzoek dat het ook daadwerkelijk zo is.

Meer lezen?

Dit verhaal heb je gratis gelezen, maar het maken van dit verhaal kost tijd en geld. Steun ons en maak meer verhalen mogelijk voorbij de waan van de dag.

Al vanaf het begin worden we gefinancierd door onze leden en zijn we volledig advertentievrij en onafhankelijk. We maken diepgravende, verbindende en optimistische verhalen die inzicht geven in hoe de wereld werkt. Zodat je niet alleen begrijpt wat er gebeurt, maar ook waarom het gebeurt.

Juist nu in tijden van toenemende onzekerheid en wantrouwen is er grote behoefte aan verhalen die voorbij de waan van de dag gaan. Verhalen die verdieping en verbinding brengen. Verhalen niet gericht op het sensationele, maar op het fundamentele. Dankzij onze leden kunnen wij verhalen blijven maken voor zoveel mogelijk mensen. Word ook lid!