In beeld: zo werkt de niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Vanaf de jaren zeventig werd het in Nederland mogelijk om een vruchtwaterpunctie te doen bij zwangere vrouwen boven een bepaalde leeftijd. Aanvankelijk alleen om het syndroom van Down op te speuren, maar door de jaren heen konden zo steeds meer andere genetische afwijkingen worden ontdekt. Aan dat onderzoek kleefde wel een risico: je kon een miskraam krijgen.

Vanaf 2007 werd daarom de ‘combinatietest’ aangeboden. Een bloedtest, dus – anders dan de vruchtwaterpunctie – niet meer ‘invasief’: er gaat geen instrument een orgaan binnen. Maar: die test was vrij onbetrouwbaar.

Al aan het eind van de jaren negentig ontdekten onderzoekers dat er ‘celvrij DNA’ (DNA dat buiten de cellen bestaat) van de placenta ronddreef in het bloed van de zwangere. Zo konden ze via bloedonderzoek speuren naar eventuele afwijkingen in het DNA. 

Alleen kan dat onderzoek geen uitsluitsel geven. Door hoe de test wordt uitgevoerd – met het bloed van de moeder – kan een afwijkende uitslag óók betekenen dat de moeder zelf een afwijking heeft of dat de afwijking alleen in de placenta zit (het DNA van de foetus en dat van de placenta komen niet altijd overeen).  

Bij een afwijkende uitslag moet de zwangere daarom altijd vervolgonderzoek laten doen – middels een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest – om duidelijkheid te krijgen. En bij dat onderzoek bestaat dus een risico op een miskraam.

Vanaf 2017 werd de NIPT in Nederland geïntroduceerd voor iedere zwangere. Je kon vanaf toen ook kiezen of je – naast de syndromen van Down, Edwards en Patau – op de hoogte wilde worden gesteld van eventuele ‘nevenbevindingen’; andere grote chromosoomafwijkingen.

Ongeveer de helft van de zwangeren kiest voor de NIPT; van hen krijgt 5 op de 1.000 te horen dat er een van de drie syndromen is gevonden. Van de zwangeren die voor de NIPT kiezen, kiest ongeveer driekwart ervoor om ook eventuele nevenbevindingen te horen; bij 4 op de 1.000 van hen wordt er zo’n bevinding geconstateerd.

De NIPT is veel betrouwbaarder dan de combinatietest. Bijvoorbeeld: als uit de NIPT komt dat je kind vermoedelijk down heeft, dan blijkt in 96 procent van de gevallen bij vervolgonderzoek dat het ook daadwerkelijk zo is.

Meer lezen?