Zwanger? Denk goed na over de NIPT: voor je het weet, beland je in de ‘screeningsfuik’

Op het scherm in de behandelkamer zag Sanne van der Hout een naald haar baarmoeder binnenglijden. Het was november 2011 en ze was ruim vijftien weken zwanger. Op de echo bewoog haar ongeboren kind zo ver mogelijk van de punt vandaan. Toen trok de gynaecoloog de naald terug; er was voldoende vruchtwater getapt.

Zij en haar vriend hadden na een combinatietest te horen gekregen dat er een kans van een op twintig was dat hun kind het syndroom van Down had. Deze vruchtwaterpunctie moest uitsluitsel geven, maar daarbij bestond een kans op een miskraam. Al die tijd hadden ze getwijfeld of ze de zwangerschap zouden afbreken bij een slechte uitslag. Inmiddels waren ze eruit: ze zouden het kind hoe dan ook houden.

Ze hadden net nog geprobeerd te bespreken met de gynaecoloog of ze dat risico wel moesten nemen, nu ze de zwangerschap sowieso niet wilden afbreken. Maar die was zakelijk geweest, alsof ze met haar hoofd al bij de naald was. ‘Wat jullie moeten bedenken’, zei ze: ‘willen jullie het weten?’ Van der Hout zei dat ze niet nog vijfentwintig weken in de stress wilde zitten. Waarop de gynaecoloog zei: ‘Zullen we dan maar beginnen?’

Twee dagen later ontvingen ze een brief. Dé brief. ‘Het doet ons genoegen u te kunnen meedelen dat bij dit onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden.’ Ze stonden te gillen in de deuropening. Geen afwijkingen! Een zoon!

In de dagen daarna begon Sanne zich niet lekker te voelen. Voor de zekerheid ging ze naar het ziekenhuis. Daar bewoog een gynaecoloog het echoapparaat over haar buik en zag het al snel. ‘Het spijt me heel erg, maar jullie kindje is gestorven.’

Onmogelijke keuzes

In 2022 publiceerde Van der Hout Onverwacht. Als prenatale screening leidt tot onmogelijke keuzes, waarin ze haar verhaal vertelt. Met haar boek wilde ze geen aanklacht schrijven tegen bepaalde zorgverleners of huidige screeningstechnieken, vertelt ze via Zoom, maar laten zien hoe complex de keuzes zijn die ouders moeten maken en hoe ingewikkeld de rouw is na het verlies van een zwangerschap.

Van der Hout is intussen ethicus geworden op het gebied van prenatale screening, en werkzaam aan de Universiteit Maastricht. Daar geeft ze onderwijs aan geneeskundestudenten, doet ze onderzoek naar nieuwe technologieën en zit ze in werkgroepen in het ziekenhuis. In zo’n werkgroep bespreekt ze bijvoorbeeld of wensouders in aanmerking komen voor pre-implantatie genetisch testen (PGT), een techniek waarbij bevruchte embryo’s worden getest op afwijkingen voordat ze worden geïmplanteerd in de baarmoeder.

Haar eigen ervaring speelt altijd een rol in haar werk. Dat zit hem in de keuze van onderwerpen: zo probeert ze nu een onderzoek op te zetten naar zwangeren en partners die, net als zij, een kind hebben verloren na een vruchtwaterpunctie. ‘Maar het beïnvloedt vooral hóé ik mijn werk doe’, zegt ze. Dat kan subtiel zijn: ‘Ik zou bijvoorbeeld nooit het woord “abortus” gebruiken als het gaat om een afbreking van een gewenste zwangerschap. Dat kunnen ouders als kwetsend ervaren.’

Screening is nooit zonder risico’s

Vanaf 1 april is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) gratis, een test waarmee je als zwangere kunt laten onderzoeken of je kind down, edwards of patau heeft. De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest die Van der Hout indertijd kreeg, maar nog altijd is vervolgonderzoek nodig om uitsluitsel te krijgen. En nog altijd bestaat er bij die vruchtwaterpunctie – of soms een vlokkentest – dat risico op een miskraam. Dus komen ouders nog steeds voor een moeilijke keuze te staan als ze zo’n vervolgonderzoek nodig hebben om duidelijkheid te krijgen.

‘Je moet daarom blijven benadrukken dat het een eigen keuze is om zo’n onderzoek te doen’

En nieuwe ontwikkelingen brengen meer van dat soort lastige keuzes met zich mee, vertelt Van der Hout. Zo doet ze onderzoek naar preconceptionele dragerschapsscreening, waarbij ouders voor de zwangerschap kunnen testen of ze een verhoogde kans hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Ook bekijkt ze een mogelijke uitbreiding van de NIPT, waarbij ook wordt getest op de kans op zwangerschapsvergiftiging en andere nadelige uitkomsten.

Die ontwikkelingen kun je zien als een vooruitgang, maar ook hier worden ouders geconfronteerd met lastige keuzes over vervolgonderzoek en een mogelijke zwangerschapsafbreking. ‘Je moet daarom blijven benadrukken dat het een eigen keuze is om zo’n onderzoek te doen.’

Want screening is nooit zonder risico’s, dat laat haar eigen ervaring wel zien. En als je er eenmaal aan bent begonnen, lijkt er geen weg terug.

De screeningsfuik

Of Van der Houts miskraam door de vruchtwaterpunctie is ontstaan, is nooit onomstotelijk vastgesteld. Maar zorgverleners achtten het wel ‘zeer waarschijnlijk’ omdat haar zoon zo kort na de punctie is overleden.

In haar boek schrijft ze dat ze na het verdrietige nieuws van de gynaecoloog uitriep: ‘Lang leve de techniek!’ Waarom zei ze dat? ‘Hij is doodgegaan door alles wat technisch mogelijk is en wat vaak wordt gepresenteerd als vooruitgang. Dit is dus de keerzijde ervan. Daar hebben wij een aandeel in gehad, want wij hebben ervoor gekozen om dit risico te aanvaarden.’

Maar volledig autonoom voelde de keuze voor het vervolgonderzoek niet. Nadat zij en haar vriend de slechte uitslag van de combinatietest hadden ontvangen, voelde het alsof ze in een ‘screeningsfuik’ terechtkwamen. ‘Het voelt dan bijna onmogelijk om geen vervolgonderzoek te laten doen. Je denkt: ik wil zekerheid. Maar het heeft ook te maken met hoe de zorg is ingericht: er werd heus wel gezegd “het hoeft niet”, maar je wordt toch een bepaalde kant op geduwd.’ Dat ziet ze nu ook terug in haar onderzoek. ‘Voor ouders voelt het vaak alsof er geen weg terug meer is.’

Bij Van der Hout begon het al bij de verloskundigen. Die bagatelliseerden voor haar gevoel het risico van een punctie en verzekerden haar van hoe kundig de gynaecologen waren die het onderzoek uitvoerden. Ook legden ze sterk de nadruk op hoe zwaar het zou zijn om zorg te dragen voor een kind met down.

En de gynaecoloog die de punctie uiteindelijk deed, had op het moment dat Van der Hout en haar vriend hun twijfels uitten kunnen voorstellen om het onderzoek dan maar uit te stellen. Maar die deed dat niet. ‘Ze zat al in de behandelmodus.’

Drie dilemma’s op een rij

Hoe kun je die screeningsfuik voorkomen bij de NIPT, die aan iedere zwangere in Nederland wordt aangeboden? Daar denkt Van der Hout niet alleen over na als ervaringsdeskundige, maar ook als ethicus.

Je moet als zwangere en partner weten waar je aan begint, vindt ze. Daarom moet de verloskundige, die doorgaans het voorlichtingsgesprek over screening doet bij ongeveer acht weken zwangerschap, duidelijk maken in wat voor traject je terechtkomt na een verontrustende uitslag. Dat je na de keuze voor een NIPT misschien moet beslissen over een vervolgonderzoek, en daarna misschien over het wel of niet afbreken van een zwangerschap. Drie dilemma’s op een rij, dus.

Het lijkt Van der Hout raadzaam als de verloskundige op dat moment al vertelt dat een vruchtwaterpunctie of vlokkentest risico’s met zich meebrengt. ‘Als je dat risico niet wilt nemen, dan kun je net zo goed geen NIPT doen.’ Misschien zou de verloskundige zelfs al moeten vertellen dat, als je uiteindelijk kiest voor een zwangerschapsafbreking, dat alleen nog kan door de bevalling op te wekken. Een heftige ervaring voor veel zwangeren.

Als je erin zit, is het eigenlijk al te laat

Het is nogal wat, om dat allemaal te horen zo vroeg in je zwangerschap, als je nog lekker op je roze wolk zit. ‘Die balans is inderdaad lastig’, zegt Van der Hout. ‘Aan de ene kant wil je dat mensen voorbereid zijn, maar je wilt ze ook niet in die mate met allerlei uitzonderlijke scenario’s confronteren dat je ze daardoor afschrikt van deelname aan de NIPT. Als de zwangere en haar partner zich door angst laten leiden, maken ze ook geen autonome keuze.’

En, geeft Van der Hout toe: ‘Zelfs met de meest perfecte counseling – en in Nederland is het al van topkwaliteit – kunnen we de screeningsfuik niet altijd voorkomen. De zwangere en haar partner zijn soms met heel andere dingen bezig, waardoor de boodschap simpelweg niet binnenkomt.’

Het is nogal wat, om dat allemaal te horen zo vroeg in je zwangerschap, als je nog lekker op je roze wolk zit

Wat de keuze voor een NIPT extra lastig maakt: je kunt niet altijd inschatten hoe je over een paar weken denkt over een vervolgonderzoek of een afbreking. Je kunt bloed laten prikken vanaf tien weken zwangerschap, een vruchtwaterpunctie kan pas bij vijftien weken. ‘Dan heb je soms het kindje al voelen bewegen. Dat is een hele andere fase.’ Een afbreking kan tot vierentwintig weken, dan ben je opnieuw veel verder en meer gehecht geraakt aan je kind.

Daarom is het belangrijk dat zorgverleners na een afwijkende uitslag van de NIPT blijven vragen hoe iemand denkt over de volgende stappen. Al is het lastig om dan nog uit de screeningsfuik te komen, erkent ze. ‘Als je erin zit, dan is het eigenlijk al te laat.’

Gevoel en ratio

Moet je zo’n lastige keuze voor een prenataal onderzoek überhaupt wel voorleggen aan ouders? Van der Hout denkt van wel. Naar aanleiding van haar boek spreekt ze regelmatig ouders die lastige keuzes hebben moeten maken, bijvoorbeeld voor een zwangerschapsafbreking bij een kind met down. Dat tekent hen voor het leven, maar sommigen zien het ook als voorrecht dat ze die keuze mochten maken.

Maar nu worden toekomstige ouders veel te veel als louter rationele wezens aangesproken, vindt ze. Zelf heeft ze geen principiële bezwaren tegen zwangerschapsafbreking, maar ze kwam erachter dat ze het zelf niet kon. ‘Dan zou ik niet meer met mezelf door één deur kunnen. Dat heeft veel meer te maken met gevoel dan met ratio.’

‘Laatst vertelde een klinisch geneticus dat mijn boek haar had geconfronteerd met de waarde van het voelen. Dat neemt ze nu mee in de gesprekken met ouders. Dat is voor mij echt een overwinning.’

En wat betekende het boek voor haar eigen rouwproces? ‘Het schrijven heeft me heel erg geholpen. Ik denk er niet meer elke dag aan, zoals eerst. De dood van mijn zoon was zo zinloos, maar door het boek heb ik er iets betekenisvols mee gedaan.’