Column

Kamer, laat mij zelf bepalen wat ik wil weten over mijn ongeboren kind

Sanne Blauw
Correspondent Ouderschap

Ruim een jaar geleden kreeg ik een telefoontje. Ik was dertien weken zwanger en een week eerder had ik bloed laten prikken voor de NIPT; de niet-invasieve prenatale test. We hadden besloten dat we wilden weten of ons kind een van de drie afwijkingen had die met de test kunnen worden ontdekt: het syndroom van Down, van Edwards of van Patau.

Eerder moesten we de verloskundige laten weten of we ook op de hoogte gesteld wilden worden van mogelijke ‘nevenbevindingen’; andere grote afwijkingen die in het DNA gevonden kunnen worden. Ach, hadden we gedacht, waarom niet. Je kunt het maar beter weten, toch?

Maar toen kwam het telefoontje. Een klinisch geneticus vertelde dat er een nevenbevinding was gevonden. Er ontbrak een stuk van een chromosoom, vertelde ze. Wat dat precies betekende kon ze niet zeggen, maar mogelijk was het ernstig.

Wat volgde was een maand vol onzekerheid, waarin ik angstvallig grip probeerde te krijgen op iets waar ik geen invloed op had. Soms was ik zo gespannen dat ik niet kon werken, soms zo somber dat het leek alsof we de slechte uitslag al hadden gekregen. Het was een maand waarin ik het contact verloor met het leven dat in me groeide.

Na een vruchtwaterpunctie kregen we uiteindelijk goed nieuws: het DNA zag er normaal uit.

Sindsdien vraag ik me regelmatig af of ik de juiste keuze heb gemaakt; zo’n NIPT met nevenbevindingen. Was de stress het waard? 

Maar als het aan Ernst Kuipers, demissionair minister van Volksgezondheid (VWS), ligt, heb je die keuze straks überhaupt niet meer. Hij liet onlangs weten dat de NIPT wat hem betreft vanaf midden 2025 standaard ‘breed’ wordt aangeboden. Het onderscheid tussen Down, Edwards, Patau en zou dan verdwijnen; de NIPT zou simpelweg onderzoek doen naar ‘ernstige chromosomale afwijkingen’. Kuipers volgt met zijn besluit het advies op van de Gezondheidsraad, dat in februari

De beslissing verraste mij en veel experts op het gebied van de NIPT. Op 20 december staat het op van de Tweede Kamercommissie VWS. De Kamerleden beslissen dan of ze er op een later moment over in debat willen gaan. Doe dat, en schiet het vervolgens af, zou ik tegen hen willen zeggen. 

Zwangeren moeten zelf kunnen kiezen wat ze wél willen weten, en wat niet. 

Wat zwangeren straks altijd te horen krijgen

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen. Vooralsnog kun je ervoor kiezen die allemaal te horen te krijgen – of niet. Als Kuipers zijn zin krijgt, krijg je de ene soort nevenbevinding straks nooit meer te horen, en de andere juist altijd.

Zo is er de ‘structurele chromosoomafwijking’. Bij zo’n afwijking ontbreekt een deel van een chromosoom (ook wel: deletie) of is het chromosoom juist verdubbeld (duplicatie).

Minstens zo ernstig, stelt de Gezondheidsraad, als het syndroom van Down, van Edwards of van Patau – die de NIPT sowieso onderzoekt. Daarom zou de zorgverlener deze bevindingen altijd met de zwangere moeten delen na een NIPT, stelt de raad.

Ik begrijp dat best: je kiest voor de NIPT omdat je wilt weten of je kind een ernstige afwijking heeft, of dat nu een van die drie syndromen is of toevallig iets anders. Maar zulke nevenbevindingen brengen veel meer onzekerheid met zich mee dan die drie syndromen. Dat heeft twee redenen: 

1. Je weet niet meteen welke afwijking het is

Een NIPT geeft een korrelig beeld, dus je kunt wel zien dat er een stuk van een chromosoom ontbreekt (of is verdubbeld) – maar niet precies waar. En dat is belangrijke informatie: er zijn stukken chromosoom die niks doen, of die niet zulke belangrijke functies hebben dat je er een zwangerschap om af zou breken.

Je moet bij de NIPT altijd een vruchtwaterpunctie doen om meer duidelijkheid te krijgen, omdat je niet weet of het kind de afwijking ook heeft. Zo’n punctie geeft ook meer duidelijkheid

Maar bij zo’n vervolgonderzoek bestaat de kans op een miskraam. Dat risico ligt tussen Als je niet weet wat de ernst van de afwijking is, moet je dan wel kiezen voor een onderzoek waarbij je je kind kwijt kan raken?

2. Het kan een (hele) zeldzame afwijking zijn

Het kan een zeldzame afwijking zijn, zelfs een die nog nooit eerder is gezien. Dat is het probleem als je het net wijder uitgooit met dit soort genetisch onderzoek: je kunt zeldzame dingen tegenkomen.

Uit het vervolgonderzoek komt dan ook niet altijd een zwart-wit uitslag: je kind heeft het, of niet. Dan moet je een hele heftige beslissing (het wel of niet afbreken van een zwangerschap) nemen onder zulke onzekerheid. 

Er is dus een wezenlijk verschil tussen down, edwards en patau, waar veel over bekend is, en deze structurele chromosoomafwijkingen. Een goede reden om eventuele nevenbevindingen niet te willen horen als je een NIPT doet. Die keuze wordt zwangeren ontnomen in het nieuwe plan. 

Wat zwangeren straks niet meer te horen krijgen

Dan is er nog iets aan de hand met het voorstel van Kuipers: sommige nevenbevindingen zouden volgens de minister juist niet meer moeten worden teruggekoppeld.  

Bij een trisomie bestaat er een derde exemplaar van een chromosoom (dus één meer dan gewoonlijk). Is dat het eenentwintigste chromosoom, dan is er sprake van het syndroom van Down. Bij het achttiende of het dertiende is er sprake van, respectievelijk, het syndroom van Edwards of Patau. Deze trisomieën komen het meest voor – dit zijn de syndromen die de NIPT dus sowieso onderzoekt.

is een trisomie op een ander chromosoom dan 21, 18 of 13 (met uitzondering van de geslachtschromosomen). Dat vindt de Gezondheidsraad te weinig. De ‘nut-risico-verhouding’ is dan onvoldoende, stellen ze; het onderzoek levert meer schade op dan dat die iets toevoegt.

Als de afwijking niet bij het kind zit, bevindt die zich vaak in de placenta. Dat is alsnog problematisch: het kan allerlei complicaties opleveren bij de zwangerschap, zoals groeivertraging en zwangerschapsvergiftiging. Bij gemiddeld 53 procent van de gevallen waarbij een afwijking in de placenta wordt gevonden, speelt minstens één van die complicaties. Maar, stelt de raad: daar is weinig aan te doen. Dus dan zorgt zo’n testuitslag alleen maar voor zorgen, niet voor oplossingen.

Maar het is vreemd om die nevenbevindingen dan maar niet meer te rapporteren, ook als zwangeren dat wel willen. Dat heeft, opnieuw, twee redenen:

1. Je kunt alsnog een kind met een afwijking krijgen

De garantie op een gezond kind bestaat niet; Maar als je voor de (brede) NIPT kiest, verwacht je in ieder geval dat je het te horen krijgt als er afwijkingen zijn die met die test gevonden kunnen worden.

Al is de kans op een ernstige beperking laag, het is nog steeds als er bij de NIPT zo’n zeldzame autosomale trisomie wordt geconstateerd. Dat betekent dat 1 op de 22 ouders in deze groep onterecht gerustgesteld wordt en er bij de geboorte achter komt dat hun kind een afwijking heeft die veel impact op het kind en hun gezin zal hebben.

2. Er is wel degelijk iets te doen

Experts schreven op 3 maart jongstleden aan minister Kuipers. Verloskundigen, laboranten, genetici, gynaecologen, patiënten – Het zou aan de zwangere moeten zijn, schreven ze, of die de informatie teruggekoppeld krijgt.

Ze gaven nog een belangrijk argument: er is wel degelijk iets te doen als de afwijking in de placenta gevonden wordt (wat dus in de helft van de gevallen leidt tot complicaties). Er kunnen groei-echo’s worden gemaakt, de bloeddruk kan in de gaten worden gehouden en als het kind bijvoorbeeld niet meer groeit, kunnen er dagelijks hartfilmpjes gemaakt worden van de baby.

Dit zijn goede redenen om eventuele nevenbevindingen juist wél te willen horen als je een NIPT doet.

Dus: laat het ons zelf bepalen

Het nieuwe beleid hinkt op twee gedachten: het wil zwangeren beschermen tegen de onzekerheid van het ene type nevenbevinding, maar zadelt hen tegelijkertijd op met de onzekerheid van de andere. Gelukkig komt een nevenbevinding maar voor bij 4 op de 1.000 testen. Maar voor die zwangeren en hun partners heeft zo’n uitslag grote gevolgen.

Je hebt in Nederland het ‘recht op niet-weten’: het recht om informatie te ontvangen over je gezondheid – én om die te weigeren. Het is een groot goed dat je nog altijd zelf mag kiezen of je een NIPT wilt doen, laat dat ook zo blijven voor de nevenbevindingen.

Ja, die keuze is complex. Zoals ik al zei, ik weet zelf nog steeds niet of ik opnieuw voor nevenbevindingen zou kiezen. Maar wat ik wel weet: laat mij en anderen zelf bepalen hoeveel onzekerheid we aankunnen.

Meer lezen?