Deze bedrijven beloven een beter leven door je je DNA te laten testen. Alleen maken ze die beloften niet waar

Wetenschappers ontdekken steeds meer genetische factoren die betrokken zijn bij ziekte en gezondheid. Commerciële partijen maken hier handig gebruik van door testen aan te bieden waarmee ze je inzicht in toekomstige gezondheidsrisico’s beloven. Ze suggereren dat het controle over je lichaam oplevert.

En gezond en gelukkig oud worden, dat willen we allemaal wel. Tegenwoordig hoef je je dan dus niet te beperken tot het volgen van de laatste foodhype of je urenlang uit te sloven op een yogamat: je kunt ook gewoon je DNA testen.

Dat willen de bedrijven die genetische testen verkopen je doen geloven. Zogenoemde direct-to-consumer-testen geven je inzicht in je genenpakket en dus in welke eigenschappen en gezondheidsrisico’s daaruit voortvloeien. Je DNA als wegwijzer om precies die leefstijlaanpassingen te doen die voor jou echt zin hebben.

Maar wat klopt er eigenlijk van al die beloften?

Hoe het werkt

In de medische vakliteratuur staan ontelbare associaties beschreven tussen specifieke DNA-variaties en een fysieke eigenschap of gevoeligheid ergens voor. Direct-to-consumer-DNA-testen voorspellen op basis hiervan welke biologische kenmerken iemand waarschijnlijk heeft en soms welke ziekte iemand mogelijk krijgt.

Een studie heeft bijvoorbeeld aangetoond dat mensen met een bepaald genotype meer afvallen dan mensen met een ander genotype. Bedrijven testen vervolgens op die DNA-variant om te voorspellen wie meer of minder zal afvallen met een bepaald dieet.

Er worden continu nieuwe genetische associaties ontdekt. Welke je meeneemt in de berekening, bepaalt de uitkomst

Maar: ‘Van een in populatieonderzoek gevonden associatie naar persoonlijk advies is een heel grote sprong: daar hoort allerlei onderzoek tussen te zitten,’ zegt Cecile Janssens, hoogleraar Translationele Epidemiologie aan de Emory University van Atlanta. En dat onderzoek dat ertussen moet zitten, is er niet of rammelt. Waardoor onduidelijk is of het advies wel klopt.

Sowieso betekent het feit dat een verband is gevonden tussen de DNA-variant en de eigenschap niet dat het een het ander veroorzaakt. En ook niet dat die relatie voor iedereen geldt: omdat jij bijvoorbeeld een andere leeftijd of etnische achtergrond hebt dan de onderzochte populatie.

Bovendien zijn gevonden effecten vaak klein: voor veel aandoeningen, denk aan diabetes type 2 en hart- en vaatziekten, is de invloed van je leefstijl (gezond eten en voldoende bewegen bijvoorbeeld) groter dan die van je genenpakket.

Ook lastig: ieder bedrijf maakt eigen keuzes over de rekenmethode waarmee het tot een risico-inschatting komt. En het is daarbij praktisch onmogelijk om volledig te zijn: er worden continu nieuwe genetische associaties ontdekt. Hoeveel en welke DNA-varianten je meeneemt in de berekening, bepaalt de uitkomst. En in hoeverre die klopt.

Wat de bedrijven beloven

Dat wordt goed geïllustreerd door een studie van hoogleraar Janssens en anderen waarin ze de prestaties van drie verschillende direct-to-consumer-DNA-testen vergelijken. En waaruit bleek dat het voorspellend vermogen van de testen van 23andme, deCODEme en Navigenics voor sommige ziekten best wel goed was, maar voor andere totaal niet. En dat het voorspelde risico voor een individu nogal varieerde tussen de bedrijven. Hoe groot het risico op een bepaalde aandoening was, hing dus af van het bedrijf waar je de test bestelde.

In Nederland is Pregenius een van de grootste aanbieders van DNA-testen aan consumenten. Op basis van een leefstijlinventarisatie en een DNA-test stelt het bedrijf jouw routekaart naar een gezonde(re) leefstijl op. Een arts bespreekt vervolgens de uitslag en de betekenis van de resultaten met je.

Het aanbod van Pregenius is divers: van de uitgebreide ‘WELL-BEINGgen test’, de ‘WEIGHTgen test’ voor een optimaal dieet tot de ‘EMOgen test’ voor een ‘stemmingswisseling DNA routekaart.’ Maar de klanten laten het nog afweten; Ruud de Jong van Pregenius vertelt me dat er nog weinig interesse is voor de predictieve DNA-testen. Ze maken geen reclame, zegt hij erbij.

Misschien wel antireclame, als je ziet dat ze op 11 mei op hun Facebookpagina een artikel plaatsten met het bijschrift: ‘DNA profilering [sic.] in combinatie met een goede leefstijlinventarisatie geeft een beter resultaat dan alleen DNA.’ In het artikel staat dikgedrukt: ‘er was geen verschil tussen diegenen in de groep die naar hun DNA keken en diegenen die dit niet deden.’ Als ik aan De Jong voorleg dat dit stuk eigenlijk het nut van hun voorspellende DNA-testen onderuithaalt, zegt hij: ‘We geven ook kritische informatie. Ik denk dat mensen heel goed geïnformeerd zijn voordat ze zo’n test doen en dat ze goed de betrekkelijkheid daarvan inzien. Mensen maken zelf daarin hun keuze.’

Toch blijft de vraag in hoeverre bedrijven hun beloften kunnen waarmaken. Een illustratie biedt het besluit van de Amerikaanse voedsel- en geneesmiddelenautoriteit om in 2013 een test van het bedrijf 23andme te verbieden. Die test gaf informatie over het risico op het ontwikkelen van 254 aandoeningen, inclusief borstkanker, ziekte van Alzheimer en hartziekte. De autoriteit vond dat het bedrijf niet had bewezen dat zijn testen klinisch valide genoeg waren voor wat ze beloofden; de uitslag hield te weinig rekening met de aanzienlijke invloed van omgevingsfactoren op deze complexe aandoeningen.

Na twee jaar verplichte pauze biedt 23andme in Nederland nu een aangepast pakket met onder andere dragerschapsinformatie over 36 ziekten en wat je genen voorspellen over je reactie op bepaalde medicatie. Complexe aandoeningen als type 2 diabetes en astma zitten niet in dit afgeslankte pakket.

Hoe de testers dit ervaren

Via een oproep op De Correspondent zocht ik contact met mensen die een dergelijke commerciële DNA-test hadden laten doen. Bijna alle negen reacties gingen over 23andme, dat ook testen verkoopt in Denemarken, Finland, Ierland, Zweden en Nederland.

Victor (‘geen achternaam’) was nieuwsgierig en wilde de ontwikkeling van dit soort testen steunen. Voordat hij speeksel opstuurde ter analyse, had hij overwogen dat er ook vervelende risico-informatie uit zou kunnen komen. Dat hij bijvoorbeeld zou horen dat hij een verhoogde kans heeft op prostaatkanker. ‘Maar, ik heb wel vaker tegenslag gehad in het leven. Als er iets is, dan wil ik het weten.’ En hij wist dat hij de resultaten met twee korrels zout moest nemen. Gelukkig werd hij niet met nare verrassingen geconfronteerd.

Ik heb wel vaker tegenslag gehad in het leven. Als er iets is, dan wil ik het weten

Wel schrok hij ervan hoe vaak ziektes in de algemene bevolking voorkomen. ‘Ik heb de cijfers niet meer paraat, maar bijvoorbeeld meer dan de helft van de mensen krijgt hartproblemen, in die orde van grootte. Dat had ik me nooit zo gerealiseerd.’

Met het individuele gezondheidsadvies heeft Victor niets gedaan. Dat was nogal algemeen; welbekende suggesties voor gezonde voeding bijvoorbeeld. Hij heeft het 23andme-rapport wel met zijn huisarts besproken, maar dit leidde niet tot extra onderzoeken. Zijn leven heeft het dus niet veranderd.

Victor vindt dat de gezondheidszorg genetische tests veel beter zou kunnen benutten. Hij is bijvoorbeeld hoopvol over het nut van informatie over hoe je op bepaalde geneesmiddelen reageert: of ze snel of langzamer worden afgebroken.

Arabist Barbara Roggema deed de 23andmetest toen er alleen informatie over afstamming werd onderzocht, dus waar je voorouders vandaan komen. Tegenwoordig ontvangt ze soms ook informatie over andere fysieke eigenschappen. Niet over enge ziekten, maar over curiositeiten. Bijvoorbeeld of je moet niezen als je in de zon kijkt, vertelt Roggema. En 23andme vermoedde terecht, op basis van een genotype dat bepaalt of je een spiereiwit wel of niet aanmaakt, dat ze niet zo sportief is.

De database van 23andme wordt continu uitgebreid met nieuwe genen. Roggema ontvangt af en toe een mail met vragen over bepaalde biologische kenmerken. Met de antwoorden wordt de database verder ingevuld voor onderzoek. Zo wil Roggema bijdragen aan innovatie in de zorg. En ook zij is hoopvol over de inzichten over je reactie op medicijnen.

Een nieuwe test

Roy Haan kwam met 23andme in aanraking via zijn werk als systeemarchitect. Hij vond het gebruik van genetische data ‘wel cool’ en was niet bang voor eventuele negatieve resultaten. Gelukkig kreeg hij de bevestiging ‘dat zijn lichaam wel goed in elkaar zat.’

Wel vond hij dat de betrouwbaarheid van de uitslag en de begeleiding erna beter kon. En besloot daarom zelf een test te ontwikkelen. iGene wordt na de zomer beschikbaar en wil je volgens Haan helpen je gedrag écht te veranderen.

De ontwikkelaar legt uit dat iGene betrouwbaardere voorspellingen wil doen door publicatiebias zo veel mogelijk uit te sluiten. Volgens Haan treedt namelijk vertekening van de resultaten op doordat 23andme alleen statistisch significante associaties gebruikt. iGene gaat daarom ook data gebruiken die wel gepubliceerd zijn, maar geen statistisch significant verband lieten zien.

Als ik deze methodologie met expert Janssens bespreek, zegt ze: ‘Dat is methodologisch correcter, maar dan snijden ze zichzelf waarschijnlijk in de vingers.’ In de onderzoeken hebben de varianten al weinig voorspellende waarde, als je dan naast een beetje effect ook nog een neutraal effect gaat meewegen, blijft er nog minder van het voorspellende verband over, legt ze uit.

Er is ook geen klinisch geneticus betrokken bij iGene, noch bij Pregenius. Dat zou weleens een onhandige keus kunnen zijn, denkt Janssens, aangezien niet iedereen de relevantie van genetische data op waarde blijkt te kunnen schatten.

Een nieuwe richting: farmacogenetica

Dan de belofte dat de DNA-testen je reactie op medicijnen kunnen voorspellen. Hoe goed zijn de testen hierin?

Met Ron van Schaik, hoogleraar Farmacogenetica aan het ErasmusMC in Rotterdam, mail ik erover. Hij schrijft dat over verbanden tussen DNA-variaties en de reactie op bepaalde medicijnen wél goede data beschikbaar zijn, op basis waarvan ‘evidencebased’ adviezen voor aangepaste doseringen bij een bepaald genotype zijn opgesteld.

10 procent van de mensen heeft bijvoorbeeld een DNA-variant die leidt tot een tragere verwerking van een antidepressivum. Deze mensen zijn dan gebaat bij een lagere dosering, zodat de bloedspiegel niet te hoog wordt en het risico op bijwerkingen lager.

Voorspellingen over je reactie op sommige geneesmiddelen lijken dus betrouwbaarder dan voorspellingen over gezondheidsrisico’s. Maar de vraag is in welke context je die informatie wilt inzetten. En wie kan het beste zo’n test aanvragen?

Over verbanden tussen DNA-variaties en de reactie op bepaalde medicijnen zijn wél goede data beschikbaar

Bij Van Schaiks ErasmusMC kan de huisarts of de specialist een DNA-paspoort voor een patiënt aanvragen. Van Schaik geeft aan dat dit nog niet zoveel gebeurt. Maar: ‘Nederland loopt wereldwijd voorop: alleen in Nederland kun je met je DNA-paspoort bij iedere apotheek binnenlopen en daar voor meer dan tachtig geneesmiddelen een evidencebased dosisadvies op maat vinden.’ Aangezien aanvraag en rapportage via zorgprofessionals loopt, is dit waarschijnlijk een zinvollere vorm dan de direct-to-consumer-versie.

Ook Pregenius gaat zich steeds meer richten op hun ‘FARMApas’-test, die ze met name verwachten te gaan leveren aan huisartsen en apothekers. iGene en andere direct-to-consumer-testbedrijven bieden de test zonder tussenkomst van een arts aan en adviseren deze informatie met eerstelijns zorgverleners te bespreken.

Dus?

Het moet blijken hoe groot de kans is dat een huisarts of apotheker een dosering zal aanpassen als een patiënt met een rapport van deze bedrijven aan komt zetten.

Ook relevant is of mensen door dit soort testen meer zorg gaan consumeren. Daar is internationaal nog geen goed onderzoek naar gedaan. Gezien het beperkte enthousiasme voor deze testen in Nederland zal het met eventueel gevreesde oplopende zorgkosten nog niet zo’n vaart lopen.

Evenmin zijn er goede studies gedaan die aantonen dat mensen hun leefstijl verbeteren door kennis uit een DNA-test. Laat staan dat ze er aantoonbaar gezonder van worden.

Janssens’ grootste bezwaar is dat leken niet goed kunnen onderscheiden wat wel of niet een goede test is. Ook beseffen ze niet altijd dat de rol van genetica heel verschillend is voor verschillende aandoeningen.

Bij gebrek aan signalen dat de testen gezondheidswinst opleveren, lijkt je geld voorlopig dus beter besteed aan een sportabonnement en groente en fruit.

Meer verhalen over genetische testen: